ゴーシェ病とパーキンソン病の関係　パーキンソン病の方に役立つ基礎知識vol.53

ゴーシェ病（Gaucher disease）とは、グルコセレブロシダーゼ（別名β-グルコシダーゼ）という加水分解酵素の活性が不足または欠損しているために、糖脂質のグルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨髄（マクロファージ）に蓄積する先天性の代謝異常症です。

ゴーシェ病は常染色体劣性遺伝で、両親から変異を受け継いだ場合に発症します。日本では33万人に1人の割合で発症する非常に稀な病気です。
原因遺伝子、グルコセレブロシダーゼをコードするGBA遺伝子の変異が、パーキンソン病（PD）の発症リスクを高めることが報告されており、PDとの関連が疑われていました。